Introduction : La maladie de Gaucher est une affection génétique rare, autosomique récessive, due à un déficit en une enzyme lysosomiale (la béta glucocérébrosidase). La plus fréquente des   maladies de surcharge lysosomales. Il peut se présenter par une atteinte multisystémique : atteinte hématologique, viscérale, neurologique et osseuses, dont les plus habituelles sont l’infarctus osseux, ostéonécrose aseptique, l’ostéoporose avec un risque important de fracture.

Nous rapportons un cas d’une polyarthrite chronique révélant une maladie de Gaucher.

Observation : Il s’agit d’un jeune homme de 18 ans, il se présente dans un tableau d’une polyarthrite chronique associée à des cervicalgies inflammatoires avec des douleurs osseuses, à l’examen clinique : polyarthrite bilatérale et symétrique avec à un syndrome rachidien fait de contracture de la musculature paravertébrale, évoluant dans un contexte d’amaigrissement.  Le bilan paraclinique avait objectivé une discrète anémie à 12,1g/dl hypochrome microcytaire, une CRP à 25 mg/l, une VS à 9 mm à la 1ére heure, le bilan radiologique protocole polyarthrite rhumatoïde et spondyloarthrite était sans particularité en dehors d’un pseudo élargissement des sacro-iliaques, l’échographie abdominale avait signalée une splénomégalie homogène, confirmée sur le scanner abdomino-pelvien avec présence des adénopathies inguinales. Une biopsie inguinale était faite en faveur d’une lymphadénite réactionnelle. Le bilan immunologique : AAN, Anti DNA, anti CCP, le facteur rhumatoïde Les sérologies hépatiques et VIH, la ferritinémie, le bilan d’hémolyse (haptoglobine, test de Combs), la biopsie des glandes salivaires, l’enzyme de conversion, ainsi que l’échographie thyroïdienne et articulaire sont tous sans particularité. L’IRM des sacro-iliaque avait objectivé une irrégularité des berges postéro inférieurs des sacro iliaques avec discret hypersignal des deux berges non spécifique.

Une biopsie ostéo-médullaire était réalisée objectivant la présence d’amas histiocytaires de type cellules de Gaucher. Les manifestations ostéoarticulaires de la MG de type 1 sont habituellement les complications les plus douloureuses et handicapantes, des anomalies cliniques et radiographiques sont présentes chez 70 à 100 % des patients.

Conclusion : La rareté de la MG et la variabilité de ses signes cliniques entraînent des retards diagnostiques. L’enjeu est celui d’une meilleure connaissance des situations devant faire évoquer la MG, afin d’initier un traitement avant les complications irréversibles.