Introduction : La maladie des exostoses multiples (MEM) est exceptionnellement décrite en Afrique Noire. Nous en rapportons des formes familiales sénégalaises.

Patients et méthode : Deux patients souffrant d’une MEM dont le diagnostic reposait sur des arguments épidémiologiques, cliniques et radiologiques avaient permis de procéder à une enquête familiale systématique après un consentement des membres familiaux.

Résultats: Les familles regroupaient 88 membres dont 10 cas atteints d’une MEM tous des apparentés de premier degré (prévalence : 11,36%). Il s’agissait de 8 hommes et de 2 femmes. L’âge moyen était de 6 ans au début de la maladie et de 21 ans au diagnostic. Le taux de consanguinité était de 57 %. Le délai moyen au diagnostic était de 15 ans. Le nombre d’ostéochondromes répertoriés chez un patient variait entre 4 et 17. Elles se localisaient aux métaphyses des os longs dans 86,2 % des cas (membres supérieurs : 27,5% et membres inférieurs : 58,61%) et en dehors des membres dans 13,8 % des cas. L’évolution après la fin de la croissance était marquée par une reprise d’activité dans 4 cas dont 3 d’entre eux étaient opérés. Des déformations ostéo-articulaires étaient notées dans 2 cas, tout comme des compressions artério-veineuses. Aucun cas de dégénérescence maligne n’a été décelé.

Conclusion : Le caractère familial de la MEM chez nos malades plaide en faveur de l’implication de facteurs génétiques dans le déterminisme de la maladie. Nous insistons sur le dépistage familial systématique devant tout cas de MEM.