DOI: 10.24398/a.543.2024;

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique multisystémique, caractérisée par des manifestations cutanées, neurologiques et squelettiques. Bien que des comorbidités tumorales et orthopédiques soient bien documentées, son association avec des pathologies rhumatismales, telles que le rhumatisme psoriasique (RP), reste exceptionnelle et peu étudiée. Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 63 ans, atteinte de NF1, chez qui un rhumatisme psoriasique érosif sévère a été diagnostiqué après cinq ans d’évolution de symptômes articulaires inflammatoires. L’imagerie (radiographies, IRM, échographie articulaire) et les analyses biologiques ont permis de différencier les lésions osseuses neurofibromateuses des atteintes inflammatoires caractéristiques du RP, tout en soulevant des interrogations sur un lien physiopathologique commun via la voie RAS/ MAPK. Cette voie, cruciale dans la signalisation cellulaire et régulée par la neurofibromine (codée par NF1), pourrait créer un environnement pro-inflammatoire favorable au développement du RP. La prise en charge thérapeutique a combiné l’utilisation de méthotrexate et une surveillance étroite des biothérapies, notamment anti-IL-17, en raison du risque théorique d’activation tumorale lié à la NF1. Cette observation met en évidence la nécessité d’une approche multidisciplinaire et d’études mécanistiques approfondies pour clarifier les interactions entre mutations génétiques et inflammation chronique dans le cadre des rhumatismes inflammatoires chroniques.

Mots clés : Neurofibromatose de type 1; Rhumatisme psoriasique; Voie RAS/MAPK; Inflammation systémique; Biothérapies.