Les ostéomalacies secondaires à une fuite rénale du phosphate regroupent plusieurs entités dont le syndrome de Fanconi, l’ostéomalacie oncogénique, l’acidose tubulaire et l’hypophosphatémie familiale vitaminorésistante. Les formes héréditaires sont rares, nous rapportons le cas de 2 familles présentant une ostéomalacie hypophosphorémique vitamino-résistante liée à l’X. Six membres de la première famille sont atteints dont Mme M. Z, âgée de 37 ans, ses trois soeurs, sa fille et son fils. Cette patiente a été hospitalisée dans notre service pour des ostéo-arthralgies mécaniques avec déformation des membres inférieurs en parenthèses. La deuxième famille avec atteinte de trois de ses membres dont Mme J. S âgée de 34 ans, hospitalisée pour le même tableau clinique. Le bilan biologique révèle chez les deux patientes une hypophosphorémie, avec un taux de calcium, de la 25-OH vitamine D3 et de la parathormone (PTH) normal, la fonction rénale et hépatique sont également normales. Le bilan radiologique trouve une déminéralisation diffuse avec fractures et cals multiples et des fissures de Looser Milkman de différents sièges. Les causes oncogènes, médicamenteuses et le syndrome de Fanconi ont été éliminés chez les 2 patientes.

Un traitement par phosphate par voie orale est donné à la dose de 1500mg/j à raison de trois prises par jour associé au dérivé 1 alphahydroxy vitamine D3 (Un alpha) à raison de 0,75 μg/j. une année après le début du traitement, une amélioration clinique a été notée, avec disparition des douleurs osseuses et une normalisation du bilan biologique.