La goutte est une forme courante d’arthrite inflammatoire causée par l’hyperuricémie et le dépôt de cristaux d’urate de monosodium. Il est également considéré comme un trouble complexe dans lequel de multiples facteurs génétiques ont été identifiés en relation avec ses manifestations cliniques. Récemment, des études d’association pangénomiques (GWAS : Genome-wide association study) ont identifié environ 30 loci sériques et des gènes qui codent pour des protéines impliquées principalement dans le transport de l’urate, l’inflammation, l’immunité innée et le métabolisme.

Cependant, deux biomarqueurs semblent avoir des effets majeurs. Le gène SLC2A9, qui code pour un transporteur de la recapture de l’acide urique rénal, a un effet majeur sur les concentrations d’urate, et présente des interactions non additives avec le sexe et les habitudes alimentaires. Le gène ABCG2, qui code pour un transporteur de sécrétion de l’intestin et de l’acide urique rénal, semble avoir également un effet majeur sur le développement de goutte.

Ces  nouvelles découvertes établissent les bases génétiques de l’hyperuricémie et de la goutte, les interactions gène-environnement et la pharmacogénétique de la prise en charge de la goutte ouvrant la voie d’utiliser des approches de la médecine personnalisée pour la prise en charge des patients atteints de la goutte.