Nous rapportons une observation rare d’un adolescent de 14 ans qui a présenté une fracture de la diaphyse fémorale sur fragilité osseuse survenue à la suite d’une simple chute de sa hauteur en marchant. Le patient présentait un syndrome dysmorphique caractéristique de la maladie : dysmorphie craniofaciale avec absence de soudure de la fontanelle antérieure, hypoplasie du maxillaire inférieur, insuffisance staturale, dysplasie de la partie inférieure du radius et du cubitus, vertèbres lombaires encochées et une ostéosclérose généralisée.

Le diagnostic de fracture pathologique sur pycnodysostose a été retenu. La fracture a été traitée chirurgicalement par ostéosynthèse extra -médullaire. La consolidation fut obtenue en 12 semaines.
A travers ce cas et à la lumière de la littérature, nous décrirons les aspects cliniques et thérapeutiques propres à cette maladie.