Syndrome de Marfan révélé par une protrusion acétabulaire bilatérale.

Cas Cliniques

Kawtar Nassar, Wafae Rachidi, Saadia Janani, Ouafa Mkinsi

Service de Rhumatologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca - Maroc.

Rev Mar Rhum 2017; 40: 58-62

Le Syndrome de Marfan (SM) est une maladie génétique rare, liée à une mutation du gène FBN1, codant la fibrilline. Les atteintes cardiovasculaires, squelettiques et ophtalmologiques sont les plus fréquentes. Néanmoins, la diversité des signes cliniques et les difficultés diagnostiques rendent compte de la particularité de cette affection. Les connaissances génétiques, cliniques, et thérapeutiques du syndrome de Marfan ont fait d’énormes progrès. La nouvelle classification, publiée en 2010 est d’usage plus simple pour le diagnostic. Le but de cet article est de rapporter un nouveau mode de révélation du syndrome de Marfan ; la protrusion acétabulaire bilatérale. Nous rappelons l’importance de la prise en charge précoce de cette maladie.

Marfan’s syndrome is a rare genetic disorder caused by a mutation of the gene FBN1,coding for the protein fibrillin-1. Cardiovascular, musculoskeletal and ophthalmic manifestations are the most commonly observed. However, the extreme diversity of clinical signs and sometimes encountered difficulty in making the diagnosis and reflect the feature of this condition. The genetic, clinical and therapeutic knowledge of Marfan syndrome made great progress. The new classification, allowing the diagnosis and published in 2010, is easier to use. The purpose of this article is to highlight a rare cause of bilateral acetabular protrusion. We report the importance of taking early diagnostic of this syndrome through a new observation.

Mots-clés: Syndrome de Marfan ; protrusion acétabulaire ; pectus excavatum ; FBN1 ; fibrilline.