L’ostéomalacie hypophosphorémique vitamino-résistante liée à l’X: à propos de 2 familles

Cas Clinique

Jihane Sekkat, Wafae Rachidi, Saadia Janani, Oufae Mkinsi

Service de Rhumatologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca - Maroc

Rev Mar Rhum 2012; 21: 59-62

Les ostéomalacies secondaires à une fuite rénale du phosphate regroupent plusieurs entités dont le syndrome de Fanconi, l'ostéomalacie oncogénique, l'acidose tubulaire et l'hypophosphatémie familiale vitaminorésistante. Les formes héréditaires sont rares, nous rapportons le cas de 2 familles présentant une ostéomalacie hypophosphorémique vitamino-résistante liée à l'X. Six membres de la première famille sont atteints dont Mme M. Z, âgée de 37 ans, ses trois soeurs, sa fille et son fils. Cette patiente a été hospitalisée dans notre service pour des ostéo-arthralgies mécaniques avec déformation des membres inférieurs en parenthèses. La deuxième famille avec atteinte de trois de ses membres dont Mme J. S âgée de 34 ans, hospitalisée pour le même tableau clinique. Le bilan biologique révèle chez les deux patientes une hypophosphorémie, avec un taux de calcium, de la 25-OH vitamine D3 et de la parathormone (PTH) normal, la fonction rénale et hépatique sont également normales. Le bilan radiologique trouve une déminéralisation diffuse avec fractures et cals multiples et des fissures de Looser Milkman de différents sièges. Les causes oncogènes, médicamenteuses et le syndrome de Fanconi ont été éliminés chez les 2 patientes.

Un traitement par phosphate par voie orale est donné à la dose de 1500mg/j à raison de trois prises par jour associé au dérivé 1 alphahydroxy vitamine D3 (Un alpha) à raison de 0,75 μg/j. une année après le début du traitement, une amélioration clinique a été notée, avec disparition des douleurs osseuses et une normalisation du bilan biologique.

Osteomalacia secondary to renal phosphate leak include many entities among which Fanconi syndrome, oncogenic osteomalacia, tubular acidosis, and Hereditary hypophosphatemic osteomalacia. Familial forms are scarce. We report the rare case of two families with an X-linked vitamin D-resistant hypophosphatemic osteomalacia. Six members of the first family are Ms. M-Z aged 37, her three sisters, her daughter and her son, admitted to our department for musculoskeletal pain associated with mechanical deformity of the lower limbs in parentheses. The second family had involvement of three of its members, Ms. J-S 34 years old, admitted for the same clinical complaints.

Laboratory tests in both patients revealed hypophosphatemia, with normal serum calcium, normal 25 OH vitamin D3, normal parathyroid hormone (PTH) and normal renal and liver function parametrs. Radiographs showed diffuse demineralization with multiple fractures and calluses and Looser Milkman cracks in different locations. Oncogenic causeses, drug, and Fanconi syndrome have been eliminated in 2 patients. Treatment with oral phosphate is given at a dose of 1500mg/ day in three divided doses associated with alpha-hydroxy vitamin D3 at a rate of 0,75 μg/day. One year after treatment initiation, clinical improvement was noted, with complete resolution of bone

Mots-clés: L’ostéomalacie hypophosphorémique liée à l’X, famille